Projekt poznania ludzkiego genomu - za nami już przeszło 25 lat...

Projekt poznania ludzkiego genomu (Human Genome Project, HGP) jest uznawany za jeden z największych przedsięwzięć naukowych ostatnich dziesięcioleci. W programie brały udział setki naukowców z Japonii, Chin, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemiec oraz USA. Obrali oni sobie za cel poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad, z jakich składa się ludzki genom. I tak, po zsekwencjonowaniu 99% genomu człowieka z trafnością na poziomie 99%, projekt udało się sfinalizować. Był to rok 2003. Gdyby nie projekt, pewnie nie wiedzielibyśmy, że ludzki genom składa się z ok. 30 000 genów. Ludzkie DNA powoli odsłania przed nami swoje tajemnice, choć minie jeszcze pewnie sporo czasu, zanim poznamy go do końca. A co już wiemy?

Każdy z nas jest wyposażony w inne DNA

I to właśnie dzięki unikalnemu DNA różnimy się od siebie – kolorem oczu, włosów, skóry, budową ciała czy temperamentem. Budowa kodu genetycznego u wszystkich ludzi oparta jest na identycznych zasadach. **W końcu należymy przecież do jednego gatunku. Poszczególne trójki nukleotydów tworzą zawsze te same aminokwasy. **Kolejność tych nukleotydów u każdego może być jednak inna. Dzięki różnemu DNA z łatwością możemy więc zidentyfikować daną osobę. Materiał genetyczny, oprócz tego że jest unikalny, jest też dziedziczny. W 50% pochodzi bowiem od ojca, a w 50% od matki. Dziedziczność materiału genetycznego pozwala z kolei określić pokrewieństwo między konkretnymi ludźmi – np. między wujkiem a bratankiem, dziadkiem a wnukiem czy wreszcie ojcem a synem/ córką. Wystarczy, że sięgniemy po łatwo dostępny test DNA

Źródeł materiału genetycznego jest wiele...

DNA znajduje się bowiem w każdej komórce ciała wyposażonej w jądro komórkowe. I tak chcąc np. ustalić, czy dany mężczyzna jest biologicznym ojcem danego dziecka, możemy wykorzystać dowolne przedmioty należące do badanych. Znajduje się bowiem na nim ich własne DNA. **Co więcej, odcinki DNA analizowane w testach na ojcostwo są wszędzie takie same. **Nie ma więc znaczenia, czy do analizy przekażemy włosy wyrwane z cebulkami, fragmenty naskórka, szczoteczkę do zębów, puszkę po napoju, czy patyczek z woskowiną uszną, ponieważ każdy z tych przedmiotów pozwoli nam uzyskać pewny wynik.

DNA nie ulega też zmianie pod wpływem żadnych czynników – wyposażeni od poczęcia z określony zestaw genów, umieramy z takim samym zestawem. Badanie genetyczne możemy więc wykonać każdym wieku. Upływający czas nie będzie miał tu najmniejszego znaczenia.

Badania DNA – skuteczne narzędzie do diagnozowania chorób o podłożu genetycznym…

Zespołu Downa, zespołu Edwardsa, Alzheimera, mukowiscydozy, celiakii i wielu, wielu innych schorzeń. Testem genetycznym możemy nie tylko zdiagnozować jakąś chorobę, ale też ocenić ryzyko jej wystąpienia, np. w sytuacji, gdy rodzice dziecka są nosicielami jakiejś nieprawidłowości genetycznej, ale sami nie mają objawów chorobowych. Wczesne wykrycie choroby stwarza szansę na skuteczniejsze leczenie i poprawę stanu zdrowia chorego.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl