Kiedy wybrać się do poradni genetycznej i jak się przygotować?

Choroby genetyczne często wiążą się z poważnymi zaburzeniami. Nic dziwnego więc, że budzą niepokój ze strony pacjentów. Warto dowiedzieć się, jak najwięcej o ich przebiegu i dziedziczeniu oraz o możliwej profilaktyce. Nie wszyscy też zdają sobie sprawę, że nieprawidłowości genetyczne mogą występować u osób zdrowych i ujawniać się dopiero w postaci problemów z ciążą.

Rozpoznanie choroby jest ważne nie tylko dla samego pacjenta. Pozwoli też ocenić ryzyko zachorowania jego bliskich krewnych, w tym przyszłych dzieci. Poradą genetyka często jest więc objęta cała rodzina.

1

Do poradni genetycznej powinny wybrać się osoby, które:

Do poradni genetycznej powinny wybrać się osoby, które:

• podejrzewają u siebie chorobę genetyczną,
• posiadają zaburzenie o nieokreślonej przyczynie,
• chcą skonsultować wynik badania genetycznego,
• chcą skonsultować wynik badania prenatalnego (np. PAPP-a, NIFTY),
• mają problem z poczęciem dziecka,
• są po poronieniach,
• posiadają co najmniej jedną wadę rozwojową,
• mają niedorozwój umysłowy lub niedorozwój fizyczny,
• cechują się nieprawidłowym rozwojem płciowym (np. kobiety z pierwotnym zanikiem miesiączki).


2

Jak się przygotować do konsultacji z lekarzem genetykiem

Do poradni genetycznej pacjenta może skierować np. lekarz rodzinny. W przypadku wizyty prywatnej skierowanie nie jest konieczne. W poradnictwie genetycznym bardzo ważny jest dokładny wywiad rodzinny. Przed wizytą należy więc zebrać wszelkie informacje na temat zdrowia krewnych. Szczególnie istotne są te, które dotyczą chorób genetycznych, wad urodzeniowych i niedorozwoju intelektualnego. Przydatna może być także opinia psychologa, wypisy ze szpitala czy książeczka zdrowia dziecka. Należy przygotować wyniki wcześniejszych badań, nie tylko genetycznych, ale też USG, RTG, rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej. Warto także pokazać lekarzowi zdjęcia prezentujące wygląd pacjenta z wcześniejszego okresu życia, a także wygląd jego rodziców.


3

Jak wygląda konsultacja z genetykiem przez telefon?

Jak wygląda konsultacja z genetykiem przez telefon?

Obecnie lekarz genetyk może wyjaśnić wyniki badań, a także wydać opinię również „na odległość”. W tym celu należy wcześniej przekazać mu niezbędną dokumentację medyczną i umówić termin rozmowy telefonicznej. Co więcej, przez telefon pacjent uzyska rzetelne informacje na temat danej choroby. Jeśli pojawiła się w jego rodzinie, dowie się jakie jest ryzyko, że zachoruje on oraz jego dzieci. Konsultacja przez telefon ze specjalistą jest dobrym rozwiązaniem dla osób, którym zależy na szybkim kontakcie z lekarzem, bez czekania w kolejkach i bez dojazdu do gabinetu.


Dodaj komentarz

  1. Zaloguj się:
  1. 07.05.2015

Komentarze