Badanie NIFTY - na czym polega?

Badanie NIFTY zalicza się do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing). Test NIFTY wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej, opiera się on na metodzie analizy wolnego płodowego DNA (w skrócie: cffDNA). Nowoczesna technologia NGS, z której korzysta badanie NIFTY, pozwala na osiągnięcie wysokiej czułości.
NIFTY pro czyli najszersza wersja NIFTY bada 94 choroby, w tym:

• aneuploidie chromosomów płciowych (np. zespół Klinefeltera (XXY) lub zespół Turnera (X)
• trisomie (np. zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Patau),
• zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespoły Angelmana i Pradera-Williego lub zespół mikrodelecji 5p (ang. cri du chat syndrome)).

Badanie NIFTY - jakie są wskazania do wykonania?

Badanie NIFTY, jak każde inne badanie NIPT, nie podlega refundacji, może je wykonać bez skierowania ciężarna, której zależy na sprawdzeniu zdrowia dziecka. W szczególności badanie NIFTY jest zalecane dla par, które otrzymały nieprawidłowe wyniki przesiewowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A lub USG. Wskazania do wykonania badania NIFTY to także:

• choroby genetyczne lub wady wrodzone w rodzinie albo w poprzedniej ciąży,
• skierowanie na badanie inwazyjne (amniopunkcja) z powodu podejrzenia np. trisomii 21.,
• wiek ciężarnej powyżej 35 lat.

Badanie NIFTY - jaka jest jego czułość?

Czułość badania NIFTY znacznie przewyższa czułość testów takich jak np. test PAPP-A i USG. Wynosi ona ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne do czułości amniopunkcji. Skuteczność NIFTY została potwierdzona w największym badaniu walidacyjnym. Do tej pory test wykonało już ponad 9 milionów mam na całym świecie.

Jak interpretować wyniki badania NIFTY?

Badanie NIFTY może dać wynik prawidłowy (negatywny) lub nieprawidłowy (negatywny). Prawidłowy rezultat badania oznacza, że nie wykryto podwyższonego ryzyka badanej choroby i dziecko jest najprawdopodobniej zdrowe. Ciężarna może wtedy uniknąć amniopunkcji.
Natomiast nieprawidłowy wynik testu NIFTY świadczy o tym, że istnieje duże prawdopodobieństwo choroby. W takiej sytuacji pacjentka jest kierowana na badania inwazyjne, np. amniopunkcję. W badaniu NIFTY jest bardzo małe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego dzięki czemu znacznie mniej mam zdrowych dzieci jest kierowanych na amniopunkcję.

Badanie NIFTY - ile kosztuje?

Cena badania NIFTY kształtuje się poziomie około 2000 – 2500 złotych. W cenie badania zostało zawarte ubezpieczenie na wypadek uzyskania wyniku fałszywie negatywnego – w takiej sytuacji odszkodowanie wynosi do ok. 210 000 złotych. Takie wyniki są bardzo rzadkie ale tylko w przypadku NIFTY rodzice mogą uzyskać wysokie odszkodowanie. Ubezpieczeniu podlega również uzyskanie wyniku pozytywnego – ciężarna może liczyć wtedy na refundację dalszej prenatalnej diagnostyki inwazyjnej do kwoty ok. 2600 złotych w przypadku NIFTY pro.