Co zrobić, gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy?

Masz nieprawidłowy wynik testu PAPP-A i zastanawiasz się nad zdrowiem swojego dziecka? Pamiętaj, że test PAPP-A jest badaniem, które wskazuje ryzyko wystąpienia wad genetycznych, dlatego najlepiej jeśli jego wynik skonsultujesz właśnie z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu lekarskiego oceni on czy potrzebujesz dalszej diagnostyki, czy też nie. Bo musisz wiedzieć, że nawet z nieprawidłowym wynikiem testu podwójnego możesz urodzić zdrowe dziecko.

1

Test PAPP- A – skuteczny, ale nie niezawodny

Test PAPP- A – skuteczny, ale nie niezawodny

Test PAPP-A (test podwójny) jest przesiewowym badaniem prenatalnym, w którym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną oblicza specjalne oprogramowanie. Wszystko odbywa się więc automatycznie. Poza tym analiza pomija niektóre bardzo ważne czynniki, co może spowodować, że wynik badania nie będzie odzwierciedlał faktycznego stanu zdrowia dziecka. Okazuje się, że niektóre leki antydepresyjne i antybiotyki mogą sprawić, że test wprowadzi nas w błąd. Warto wziąć również pod uwagę, że badanie to będzie bardziej czułe u mam w nieco starszym wieku. W rezultacie, dzieci u których podejrzewano wadę genetyczną rodzą się zdrowe.



Tych ważnych czynników nie pominie natomiast lekarz genetyk, podczas rozmowy z pacjentką. Tym co go zainteresuje będzie przede wszystkim stan zdrowia rodziny, to czy występowały w niej lub występują jakieś choroby o podłożu genetycznym. Innymi słowy, lekarz genetyk przeprowadzi dokładną analizę rodowodu, obejmującą nawet 3 pokolenia wstecz. Będzie chciał też dowiedzieć się jak przebiega sama ciąża oraz oceni czy kolejna również może być obciążona ryzykiem urodzenia chorego dziecka.


2

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego? Twoje dziecko może urodzić się zdrowe

Kobiety z nieprawidłowym wynikiem testu PAPP-A, czyli wskazującym podwyższone ryzyko rozwoju zespołu Downa, Edwardsa lub Patau są zwykle kierowane na badania diagnostyczne, zwane rozstrzygającymi. Mają one potwierdzić (lub zanegować) rezultat uzyskany podczas badania przesiewowego. Dwoma najczęściej wykonywanymi badaniami diagnostycznymi są amniopunkcja i biopsja kosmówki. Oba wymagają pobrania materiału otaczającego płód – kilka mililitrów wód płodowych lub wycinka kosmówki. U wielu kobiet wywołują one stres, tymczasem bardzo często okazuje się, że wcale nie były potrzebne.


3

Testy NITP – proste badanie krwi zamiast amniopunkcji

 Testy NITP – proste badanie krwi zamiast amniopunkcji

Pośrednim rozwiązaniem dla kobiet ze złym wynikiem testu PAPP-A mogą być nowatorskie testy prenatalne wykonywane z krwi matki – NIPT. Dokładność tych badań sięga 99%, są więc niemal tak samo skuteczne jak badania diagnostyczne. Ale nie wymagają już pobierania próbki z otoczenia płodu. Przykładem takiego badania może być coraz bardziej popularny wśród przyszłych mam test NIFTY. Badania NIPT nie zastępują badań diagnostycznych. O tym czy kobieta powinna poddać się badaniu rozstrzygającemu czy też może wykonać test z krwi powinien zadecydować już lekarz – najlepiej specjalizujący się w chorobach o podłożu genetycznym.


Dodaj komentarz

  1. Zaloguj się:
  1. 09.02.2016

Komentarze