Pierwsze objawy chorób genetycznych - co powinno zwrócić naszą uwagę?

Drżenie kończyn, senność, wymioty, gorączka, brak apetytu – problem rzadkich chorób genetycznych polega na tym, że mogą dawać bardzo niespecyficzne objawy. Niekiedy nawet samym lekarzom trudno jest je rozpoznać. W dodatku choroby te występują z niską częstotliwością, co jeszcze bardziej komplikuje całą diagnostykę. Są już jednak narzędzia potrafiące wykryć tego typu schorzenia i to na bardzo wczesnym etapie życia dziecka. Ale po kolei…

1

Drgawki, wymioty, niechęć do jedzenia – częste objawy chorób genetycznych

Na przykład kwasicy argininobursztynianowej, która wiąże się ze wzrostem stężenia amoniaku we krwi. Jego nadmiar działa toksycznie na organizm dziecka i wywołuje u niego cały szereg różnych objawów – niechęć do jedzenia, ospałość, konwulsje, wymioty i nerwowość. Dziecko może mieć też suche, łamliwe włosy, ze skłonnością do wypadania. W ciężkiej postaci kwasicy argininobursztynianowej pojawia się również **obrzęk mózgu i powiększenie wątroby. **Choroba daje o sobie znać w różnym momencie życia – pierwsze objawy mogą wystąpić już w niemowlęctwie, we wczesnym dzieciństwie lub dopiero w dorosłości.


2

Choroby genetyczne – mogą o nich świadczyć częste infekcje i zmiany skórne

Jeśli dziecko co chwilę łapie infekcje może to oznaczać, że cierpi na ciężki złożony niedobór odporności (severe combined immunodeficiency, SCID). Obejmuje on całą grupę schorzeń. Wszystkie są wynikiem mutacji pojedynczych genów, które powodują, że układ odpornościowy dziecka nie działa tak jak powinien – nie chroni go przed wnikaniem wirusów i bakterii. Dziecko męczy się więc z powodu nawracających infekcji górnych dróg oddechowych, zapalenia ucha środkowego, biegunek i wysypki. Jego wzrost jest również znacznie wolniejszy w porównaniu z rówieśnikami. Po rozpoznaniu SCID najważniejsze jest szybkie rozpoczęcie terapii, ponieważ nieleczony zagraża życiu dziecka.


3

Rzadkie choroby genetyczne – najważniejsze, to wychwycić je w odpowiednim momencie

Najlepiej jak najwcześniej, zanim jeszcze się ujawnią. Wtedy mamy największe szansę na poprawę jakości życia dziecka. Potem może być na to za późno, bo choroba będzie w zbyt zaawansowanym stadium rozwoju. **W przypadku rzadkich chorób genetycznych liczy się więc przede wszystkim czas. **A niestety nie mamy go zbyt wiele. Czasem o życiu dziecka decydują miesiące, tygodnie, a nawet dni. Czy rzadkie choroby genetyczne są zatem chorobami, wobec których jesteśmy całkowicie bezbronni? Nie! Współczesna medycyna i biotechnologia dostarcza nam narzędzi, dzięki którym możemy z nimi walczyć. **Jednym z nich jest wchodzący dopiero na polski rynek, za to dobrze znany już w innych regionach świata, test NOVA. **Na czym polega wyjątkowość tego badania genetycznego?


4

Test NOVA – wreszcie mamy szansę walczyć z chorobą jak równy z równym?

Sięgając po test NOVA mamy na pewno szansę ochronić zdrowie i życie naszego dziecka. Ten nowoczesny test DNA może przebadać malucha na obecność aż 87 rzadkich wad wrodzonych - jednocześnie! To jedyne takie badanie genetyczne na świecie. Można je wykonać w zasadzie tuż po narodzinach dziecka, jeszcze przed wystąpieniem u niego jakichkolwiek objawów. W ten sposób możemy w pewnym sensie przechytrzyć chorobę i wkroczyć z leczeniem zanim ta zdąży się ujawnić. Jej wczesne wykrycie zwiększa szansę na to, że zastosowana terapia przyniesie pozytywny efekt, a co za tym idzie życie naszego dziecka będzie po prostu lepsze.



Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl


Galeria

Zdjęcie © Evgeny Atamanenko/pl.123rf.com Zdjęcie © Evgeny Atamanenko/pl.123rf.com

źródła zdjęć: Własne

  1. testDNA - badania DNA testDNA - badania DNA

Dodaj komentarz

  1. Zaloguj się:
  1. 18.10.2017

Komentarze